ダウン症

ダウン症はエコー写真だけで分かる?出生前診断はいくつも方法があります!

ダウン症エコー写真

 

ダウン症の疑いが初めに持ち上がるのは、多くの場合エコー写真でしょう。

 

 

お腹の赤ちゃんが健康に産まれてくるかどうかは、ダウン症などの障害を持っていないかどうかは、妊娠中のお母さんにとって大きな懸念材料です。

 

お腹の赤ちゃんが順調に育っているかどうか、その検査のために定期的に妊婦健診があります。

 

妊婦健診では、採血や検尿をして母体の健康検査をするだけでなく、赤ちゃんの検査もします。

 

 

通常、初期の胎児は経膣エコーによって状態を診ることになっています。

 

エコーでは正常妊娠か、胎芽は見えるかといった妊婦状態を検査したり、妊娠が確定すると、胎児心拍を検査したり、胎児の発育状態などの大きさを調べたりします。

 

発育が週数の割に小さい場合や、前回の検査から育っていない場合は、流産になる可能性があるので、経過観察が必要になります。

 

 

エコー検査ではこういった検査の他にも、胎児に浮腫がないかも調べるダウン症の検査も行います。

 

胎児頸部浮腫、つまりNT(Nucal Translucency)を調べるのです。

 

この胎児の頸部の浮腫の厚みによっては、ダウン症の疑いが出てくるからです。

 

この浮腫は、エコー写真で確かめることができるダウン症の検査ということになるわけです。

 

 

 

 

 

ダウン症をエコー写真で判定する基準

 

ダウン症かどうかの判定はNTの厚みを基準にします。

 

胎児の首の後ろの厚みがエコー写真から調べられるのは、11?13週頃になります。

 

通常NTが3mm以上ある場合は、ダウン症の可能性が高いと言えます。

 

 

しかし、一度のエコー検査でダウン症と確定するわけではなく、何回か検査してみて、浮腫が消えない場合は、さらに詳しい検査をし、そこでダウン症かどうかを確定することになります。

 

より確定的なダウン症の検査としては羊水検査が一般的に知られています。

 

しかし、羊水検査はダウン症の判定をしやすい反面、流産や感染症などのリスクが伴うため、いきなり検査をするということはなく、まずはリスクのないNTを調べることになるのです。

 

 

また、初期頃の胎児の発育は目覚ましい時期になるため、各器官の発達に伴って頸部浮腫が徐々に消えていくこともあり、NTが厚いから絶対にダウン症に違いないと考える必要はありません。

 

あくまで経過観察の上で、確定検査をする前段階にすぎないことを忘れないようにしておきましょう。

 

また、ダウン症が心配な妊婦さんは、胎児ドッグを実施している産婦人科などもあるので、セカンドオピニオンを受けることを検討することも一つの方法です。

 

 

 

 

ダウン症は出生前検査で判明する?費用やリスクは?

 

エコー検査と並び、ダウン症など胎児の問題を調べる方法に出生前検査があります。

 

出生前検査とは、妊娠中に胎児の遺伝子や状態を調べ「18トリソミー」や「21トリソミー(ダウン症)」等の障害の有無を調べる事です。

 

ダウン症出生前検査

 

 

出生前診断の方法は、いくつかあり、現在主に行われている方法には、「トリプルマーカー検査」、「羊水検査」、「絨毛検査」、「新型出生前検査」があります。

 

「トリプルマーカー検査」とは、採血結果、母体の年齢、体重を調べた上で胎児に異常が起きる確率を計算するもので、費用は1万円程度です。

 

検査方法にリスクが少なく、また比較的安価な点が長所と言えますが、あくまで異常が起きる確率が分かるだけで、確定診断ではないので、もし検査の結果に不安がある場合には、「羊水検査」を受ける事になります。

 

 

ダウン症出生前検査

新型出生前検査は、母体からの採血で胎児の異常を判断します。

 

80%〜90%の確率でダウン症をはじめとした胎児の異常が分かり、費用は20万円程度の事が多いでしょう。

 

かなり精度の高い検査ではありますが、場合により羊水検査をする必要も出てくる為、費用が高額になるのが短所と言えます。

 

 

 

「絨毛検査」は、細い針等を母体に刺して絨毛を採取し、染色体の異常を調べる検査です。

 

羊水検査程深く針を刺しません。

 

また、費用は10万円〜20万円程度の場合が多いです。

 

羊水検査より少し早い時期に検査を受ける事が出来ますが、検査した内の2%に絨毛に異常があるものの、胎児には異常がないと言う場合があります。

 

また、ごく僅かですが流産等の危険もあります。

 

 

「羊水検査」とは、母体の腹部に、穿刺針を刺して羊水を採取すると言う検査方法で、高い精度で「18トリソミー」や「21トリソミー(ダウン症)」等の障害の有無が分かります。

 

しかし、流産等のリスクがあるのが短所であると言えます。

 

費用は10万円〜16万円程度の事が多いです。

 

 

それぞれのダウン症検査には、長所とリスクがあり、検査費用も違ってきますので、出生前検査を受ける場合は、その点を良く理解しておく必要があるでしょう。

 

また、ダウン症と判明した場合も可能性が高いと指摘された場合も遺伝カウンセリングをしっかり受け、心の準備をしておく事が重要です。

 

 

ダウン症と出生前診断の体験談

 

35歳前後に考える出生前診断について

 

私は第一子を34歳で出産しました。

 

恐れていた悪阻も無く、妊娠を実感できないほど快適なマタニティライフでした。

 

妊婦検診が進むと、どうしても心配になるのは、やはり染色体異常。

 

35歳から高齢出産の枠になるとしても、私はもう34歳で余裕があるわけではありませんでした。

 

その特、NIPTという出生前診断があることを知りました。

 

昭和医大などで行われている、現在臨床研究段階のものです。

 

妊婦の血液からダウン症の原因となる染色体異常を発見するもので、偽陰性は約99.98%。かなりの精度です。

 

羊水検査の場合、針を刺すことにより起こる破水や感染症、流産の危険が低くない割合で存在するので、かなり悩みました。

 

 

そこで、ひとまず、遺伝カウンセリングを受けに行き、相談しました。

 

その結果、第一子は全てを受け入れる覚悟で検査しないことに決めました。

 

しかし、36歳で第二子を妊娠、ダウン症の子供が生まれる確率は確実に上がっています。

 

この時点では、羊水検査でのリスクと、この年齢でのダウン症出生の確率がほぼ同じくらいでした。

 

 

様々な意見や考え方があるとは思いますが、万一、染色体異常、ダウン症と判明したら、今回、妊娠は諦めようと決めて、NIPTを受けることにしました。

 

もちろんダウン症の確定診断ではありませんが、精度が高いですし、その結果で満足するならリスクの無いNIPTが最適だと思いました。

 

羊水検査のリスクについては、人によって高いと感じるか、低いと感じるか様々だと思います。

 

不安材料を取り除き快適マタニティライフを送っていただければと思います。

 

エコー写真で分かるダウン症

 

 

子供が欲しく生理が遅れており、妊娠検査薬を使用してから病院に行きましたが、胎動はまだ分からないので2週間後にまた来てくださいとのことでした。

 

そこで初めて知ったのですが、受精してすぐに正常妊娠という事ではなく、胎動を確認出来なければいけなく時間がかこるということでした。

 

受精後すぐに胎動を感じられるものだと思っていた私は、拍子抜けといいますか、もったいぶられているような気になりました。

 

 

それからの2週間がとても長く感じられ、万が一のことも頭によぎったりしました。

 

正常妊娠ということで、その時の子供は今では元気に暮らしています。

 

妊娠中に発覚する病気もなく、今の所問題はありません。

 

 

私も晩婚であり、30歳での妊娠でしたからダウン症なども気掛かりではありました。

 

ダウン症の人は顔つき、首、耳に特徴があったりするので、新生児でもエコー写真などでダウン症と分かる場合があるそうですが、我が子は毎回手で顔を覆っており、出てくるまで分かりませんでした。

 

一般の方がエコー写真を見てもダウン症かどうか分からないとは思いますが、医師達が見れば分かるようです。

 

そこで何も言われませんでしたし、自分の子に限ってダウン症ではないだろうと勝手な自信もありましたが、母親として我が子を守る立場になるのでそういう思考も変えていかなければいけないと思っています。

 

ダウン症の新型出生前検査を止めた理由

 

第2子の妊娠が判明した年の3月、新型出生前検査が開始するというニュースが伝えられて、話題を呼んでいました。

 

私もNIPTと呼ばれる新型出生前検査を受けるつもりでいました。

 

なぜかというと、

 

・私も夫も高齢でダウン症のリスクが高い。
・第1子が病気が原因で後遺症の可能性も否めず、悩んだ経験がある。
・ダウン症などの障害に対して差別的な意識や感覚が無い、とは言い切れない。

 

上記の理由から、NIPTを受けるというのは当然で、もし、ダウン症などの可能性があれば、妊娠をあきらめても仕方ないと考えていました。

 

 

が、結果としてNIPTのカウンセリングまで受けておきながら、出生前検査は受けないことにしました。

 

NIPT申込みから初回カウンセリングまで、1ヶ月半。

 

その間にお腹の子に対する母性が芽生え始めたということ。

 

また、「新型出生前診断で把握できる障害は、ダウン症等ごく一部」だとカウンセリングの際に言われたこと。

 

「ダウン症等は陰性」と結果が出たとしても、ダウン症以外の重篤な病気の可能性はある。

 

病気や事故等で障害がでるかもしれない。

 

ダウン症などの障害が無かったからと言って、いずれにしても安心はできないのです。

 

 

そして、何よりも、カウンセリング後に夫婦の間でダウン症などの障害を本気で考えて悩み抜き、もし、ダウン症の赤ちゃんが生まれても、どうにかなると覚悟が決められたこと。

 

確かに誰しも「知る権利」はありますし、NIPTを受けようと考えていらっしゃる方々を否定をする気は全くありません。
実際にダウン症のお子さんを育てる大変さも実感としては知りません。

 

ただ、私たち夫婦のように、あえて検査をしないという決断をした方は、とても少ないそうで、ダウン症の出生前検査の是非は難しい問題だと思います。